Ο δρ. Ιωάννης Τζανάβαρος μιλά στο PafosNet για τις συγγενείς καρδιοπάθειες

ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ

Στη Κύπρο ο αριθμός των ανθρώπων που γεννιούνται με συγγενείς καρδιοπάθειες κυμαίνεται στα 60-80 παιδιά το χρόνο. Ευτυχώς πλέον, δεν είναι όλες οι περιπτώσεις σοβαρές, αφού χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, την αρμονική συνεργασία και εμπειρία πολλών ειδικοτήτων και την αδιαμφισβήτητη πρόοδο στις θεραπευτικές μεθόδους και στα μηχανήματα, το 85-90% των παιδιών αυτών φτάνουν στην ενηλικίωση και απολαμβάνουν μια φυσιολογική ζωή.  

Αυτό επισημαίνει με σημερινή του συνέντευξη στο PafosNet για το πρόβλημα των καρδιοπαθειών, ένας από τους κορυφαίους επιστήμονες στον κλάδο αυτό, ο καταγόμενος από την Πάφο dr. med. Ιωάννης Τζανάβαρος, διευθυντής της Παιδοκαρδιοχειρουργικής και της χειρουργικής συγγενών καρδιακών ανωμαλιών στo Νοσοκομείο Sana Herzchirurgie Στουτγκάρδης στη Γερμανία.

Η έκφραση συγγενείς καρδιοπάθειες, εξηγεί ο συμπατριώτης μας επιστήμονας, είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά δομικών ανωμαλιών της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων που εισέρχονται ή εξέρχονται από την καρδιά και υπάρχουν κατά τη γέννηση.   

« Οι ΣΚ είναι η συνηθέστερη συγγενής διαταραχή και ακόμα και σήμερα η συχνότερη αιτία θανάτου σε νεογνά από όλες τις συγγενείς διαταραχές», επισημαίνει. «Περίπου 8 παιδιά στα 1000 που γεννιούνται έχουν ΣΚ.  Η συχνότητα στην Κύπρο είναι περίπου όμοια με τις υπόλοιπες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σήμερα υπάρχουν περίπου 300.000 άνθρωποι στη Γερμανία με ΣΚ ενώ στις ΗΠΑ 2.000.000. Στην Κύπρο ο ανάλογος αριθμός είναι περίπου 2500-4000 άτομα». 

Υπάρχουν διαφορές στην συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών μεταξύ ανδρών και γυναικών, τονίζει ο δρ. Τζανάβαρος, αφού στις γυναίκες, ο επιπολασμός του μεσοκολπικού ελλείμματος τύπου 2, του ανοικτού αρτηριακού πόρου είναι υψηλότερος, ενώ η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών, η στένωση της αορτικής βαλβίδας, η στένωση ισθμού αορτης και η τετραλογία του Fallot είναι πιο συχνές στους άνδρες.

« Στις περισσότερες περιπτώσεις, σε ένα ποσοστό 85%», αναφέρει, « οι αιτίες της νόσου είναι άγνωστες. Xρωμοσωμικές ανευπλοειδίες ευθύνονται για το 8% έως 10% των περιστατικών όπως η τρισωμία 13, η τρισωμία 18, η τρισωμία  21 (σύνδρομο Down), το σύνδρομο Turner  και το σύνδρομο DiGeorge.  

Τα μεμονωμένα μεταλλαγμένα γονίδια αντιστοιχούν στο 3% έως 5% των περιπτώσεων ΣΚ και συχνά σχετίζονται και με μη καρδιακές δυσπλασίες, όπως το σύνδρομο Alagille, το σύνδρομο Holt-Oram και το σύνδρομο Noonan. Περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων ΣΚ μπορεί να αποδοθεί σε γνωστούς περιβαλλοντικούς παράγοντες».  

Ο μητρικός σακχαρώδης διαβήτης και η φαινυλκετονουρία είναι γνωστοί παράγοντες κινδύνου, αναφέρει ο κύπριος επικεφαλής της μονάδας καρδιακών ανωμαλιών του γερμανικού νοσοκομείου.  Άλλοι παράγοντες κινδύνου, κατά την εγκυμοσύνη, τονίζει, είναι η παχυσαρκία της μητέρας, η χρήση αλκοόλ, η μόλυνση από ερυθρά, οι εμπύρετες ασθένειες, η χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως το θαλιδομίδιο και το ρετινοϊκό οξύ. Επίσης η συγγένεια μεταξύ των γονέων ή αλλά κληρονομικά αίτια.  

« Γίνεται συνεχώς πιο ξεκάθαρο ότι πολλές αιτίες (εμβρυϊκή ανάπτυξη, κληρονομικοί, γενετικοί  και περιβαλλοντικοί λόγοι) πρέπει να συγκεντρωθούν για να προκαλέσουν μια ΣΚ», εξηγεί. « Συχνά συμπτώματα ΣΚ είναι σε μωρά η έντονη εφίδρωση στη λήψη τροφής, η αδυναμία λήψης υγρών, η αργή αύξηση βάρους, διευρυμένο ήπαρ καθώς και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Επίσης ο μπλε αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων.

Σπανιότερα παρουσιάζονται καρδιακές αρρυθμίες, δύσπνοια, μειωμένη αντοχή, η κούραση, συχνές λοιμώξεις. Υπάρχουν όμως και καρδιακές παθήσεις που προκαλούν μικρές ή καθόλου ενοχλήσεις».

Ο δρ. Ιωάννης Τζανάβαρος επισημαίνει ότι ανατομικά, γίνεται διάκριση μεταξύ των ακόλουθων δυσπλασιών:

Ανοίγματα στο διάφραγμα που χωρίζουν το δεξί και το αριστερό μισό της καρδιάς και προκαλούν παρεκκλίσεις της ροής του αίματος (Shunt) προς τη πλευρά με την πιο χαμηλή πίεση, συνήθως την δεξιά. Η πιο συχνή ΣΚ είναι η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, μια τρύπα στο διάφραγμα μεταξύ των δύο κοιλιών της καρδιάς. Πολύ συχνά οι μικρές τρύπες κλείνουν από μόνες τους. Οι μεγάλες τρύπες πρέπει να κλειστούν στους πρώτους έξι μήνες της ζωής.  Οι τρύπες στο μεσοκολπικό διάφραγμα είναι επίσης συχνές και εφόσον προκαλούν σημαντική παρέκκλιση αίματος πρέπει να κλειστούν στην προσχολική περίοδο. Πολύ συχνά είναι για πολύ καιρό ασυμπτωματικές και εντοπίζονται σε ενηλίκους .

Στενώσεις ή ανεπάρκειες  βαλβίδων (αορτική, μιτροειδής, τριγλώχινα ή πνευμονική) καθώς επίσης και στενώσεις ή διατάσεις μεγάλων αιμοφόρων αγγείων (αορτή, πνευμονική αρτηρία). Ανάλογα με το βαθμό της στένωσης, της ανεπάρκειας ή της διάστασης καθορίζεται η κατάλληλη στιγμή για επέμβαση μέσω καθετηριασμού ή χειρουργείου.

Μη φυσιολογική θέση των μεγάλων αγγείων, μιας κοιλίας ή ολόκληρης της καρδιάς. 

Ανεπαρκής ανάπτυξη καρδιακών κοινοτήτων ή αγγείων που είναι πολύ μικρά ή ακόμη και απουσιάζουν.

Τα παιδάκια με τις τελευταίες δυο ομάδες ΣΚ αντιμετωπίζονται με καρδιοχειρουργική επέμβαση κυρίως στους πρώτους μήνες της ζωής. 

« Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση μιας καρδιοπάθειας είναι θεμελιώδους σημασίας», επισημαίνει. « Πολλές φορές μπορεί να γίνει η διάγνωση στον προγεννητικό έλεγχο με την βοήθεια της υπερηχοκαρδιογραφίας. Οι πιο σημαντικές διαγνωστικές μέθοδοι μετά τη γέννηση είναι η ακρόαση της καρδιάς με στηθοσκόπιο (όπου ακούγεται το ευρέως γνωστό φύσημα), η υπερηχοκαρδιογραφία, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, ο καρδιακός καθετηριασμός καθώς και η μαγνητική και η αξονική τομογραφία. Ένα σύστημα ελέγχου λίγο μετά τη γέννηση και στην προσχολική ηλικία είναι αναγκαίο για να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση. Επίσης η συνεχής παρακολούθηση των ήδη εγχειρισμένων ασθενών οδηγεί στην έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία πιθανών επιπλοκών».

Μέχρι το τέλος του 19ου αιώνα, σύμφωνα με τον δρα Τζανάβαρο, θεωρείτο «ανάθεμα» για τον ιατρό η επέμβαση καρδιάς, αφού ήταν κάτι που θεωρείτο αδύνατο.

Την επανάσταση δημιούργησε η εξέλιξη της μηχανής εξωσωματικής κυκλοφορίας το 1953, αναφέρει. Από τότε, το τοπίο της χειρουργικής θεραπείας  των ΣΚ έχει αλλάξει δραματικά:  

« Σήμερα γνωρίζουμε επακριβώς και έγκαιρα ποιο είναι το πρόβλημα. Σε δύσκολες περιπτώσεις είναι δυνατό με τη βοήθεια μιας αξονικής τομογραφίας να δημιουργήσουμε τρισδιάστατα ομοιώματα της καρδιάς και των αγγείων. Με την εκτύπωση τους είναι δυνατό να προετοιμαστούμε άψογα για κάθε πρόβλημα.

Η ακρίβεια στη διάγνωση και η πρώιμη αντιμετώπιση του ασθενούς από τους παιδοκαρδιολόγους-εντατικολόγους με τη βοήθεια φαρμάκων όπως οι προσταγλανδίνες σταθεροποιούν τον ασθενή και δίνουν αρκετό χρόνο για τη διενέργεια της επέμβασης. Η αναισθησιολογία φροντίζει για την αναλγησία του ασθενούς και την προετοιμασία για την επέμβαση στην οποία ελέγχονται ανά πάσα στιγμή όλες οι ζωτικές λειτουργίες. Ο στόχος όλων των χειρουργικών επεμβάσεων και των επεμβατικών διαδερμικών καθετηριασμών είναι να αποκατασταθεί η φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος κλείνοντας τρύπες, επιδιορθώνοντας ή αντικαθιστώντας βαλβίδες και αγγεία  ή ακόμα μετεγκαθιστώντας αιμοφόρα αγγεία. Ακόμα και σε περιπτώσεις έλλειψης μιας κοιλίας της καρδιάς είναι δυνατή η παρέκκλιση του αίματος με διάφορες τεχνικές ώστε να αντιμετωπιστεί το σοβαρό πρόβλημα.

Μικρότερες τομές, εξελιγμένες τεχνικές και λιγότερο επεμβατικές μέθοδοι, βελτιωμένα μοσχεύματα-εμφυτεύματα, όπως οι ιστολογικά επεξεργασμένες ανθρώπινες βαλβίδες που καθυστερούν την ασβέστωση, καθώς και μικρότερα και ασφαλέστερα κυκλώματα εξωσωματικής κυκλοφορίας είναι ο συνοδός μας στις παιδοκαρδιοχειρουργικές επεμβάσεις. Τέλος, μαζί με τα προαναφερθέντα, οι εμπειρίες που κερδήθηκαν στην εντατική θεραπεία από ιατρούς και το νοσηλευτικό προσωπικό οδήγησαν την θνητότητα σε πολύ χαμηλά επίπεδα που συνολικά φτάνουν σε επίπεδα κάτω του 2%».

Καταλήγοντας, ο δρ. Ιωάννης Τζανάβαρος επισημαίνει ότι οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι σχετικά συχνές ενώ παρατηρούμε τις τελευταίες δεκαετίες μια επανάσταση στην θεραπεία τους, με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, που οδήγησε σε εξαιρετικά χαμηλά αποτελέσματα θνησιμότητας και νοσηρότητας.  

« Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση είναι θεμελιώδους σημασίας και βοηθά αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση της πάθησης. Η, επίσης έγκαιρη, επιδιόρθωση των καρδιοπαθειών και η αποκατάσταση της φυσιολογικής κυκλοφορίας του αίματος είναι οι προτιμητέες θεραπείες.

Η μεγάλη πλειοψηφία των παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες ενηλικιώνονται και απολαμβάνουν εξαιρετική ποιότητα ζωής».