Αταξία του Φρίτραιχ: Έσπασε το ταμπού στην Πάφο

ΚΟΙΝΩΝΙΑ

Πολύ μεγαλύτερος είναι πλέον ο αριθμός των νέων ανθρώπων στην επαρχία Πάφου που προβαίνουν στις εξετάσεις για την Αταξία του Φρίτραιχ, η οποία προκαλεί στο μέλλον σοβαρά νευρολογικά και μυοσκελετικά προβλήματα στους φορείς. Οι αρμόδιοι τονίζουν ότι η ασθένεια που παρουσιάζει μεγάλα ποσοστά εμφάνισης ειδικά σε κοινότητες της επαρχίας, έπαψε πλέον αν θεωρείται ταμπού και ολοένα και περισσότερα νεαρά ζευγάρια προβαίνουν στις αναλύσεις για να γνωρίζουν αν τα παιδιά τους θα είναι απαλλαγμένα από την Αταξία.

Μιλώντας στο PafosNet αρμόδιοι του προγράμματος στο Νοσοκομείο Πάφου τόνισαν ότι ο έλεγχος για τους φορείς της Αταξίας του Φρίτραιχ, γίνεται με τον ίδιο απλό τρόπο που γίνεται και για το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.

« Για τις περιπτώσεις ελέγχου κατά τη διάρκεια της κύησης», εξήγησαν, « γίνεται αμνιοκέντηση στην 11η εβδομάδα. Σε κάποιες περιπτώσεις προτείνεται και η προεμφυτευτική μέθοδος, δηλαδή η τοποθέτηση υγιών ωαρίων ενδομητριακώς. Και σε αυτή την περίπτωση όμως, προβαίνουμε σε παρακέντιση για επικύρωση του κατά πόσο δεν υπάρχει πρόβλημα.

Είναι πολύ σημαντικό να γίνεται ο έλεγχος αυτός, αφού τα νέα ζευγάρια προλαμβάνουν τη γέννηση παιδιού με προβλήματα νευρολογικά και μυοσκελετικά που προκαλούνται στο μέλλον».

Οι επιστήμονες που ασχολούνται με το πρόγραμμα ανέφεραν επίσης ότι στατιστικώς, μεγάλο πρόβλημα παρατηρείται σε κοινότητες της Πάφου, τις οποίες είχαν επισκεφθεί σταυροφόροι που ήταν οι φορείς της ασθένειας, εξ ου και η Αταξία του Φρίτραιχ είναι και γνωστή η «ασθένεια των σταυροφόρων».

Πλέον έχουν σπάσει τα ταμπού, μετά τις συνεχείς ενημερώσεις στις κοινότητες αυτές από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, και ειδικά τα νέα ζευγάρια  επιζητούν πλέον τους προγεννητικούς αυτούς ελέγχους.

« Αν εντοπισθεί ο ένας ως φορέας, ενημερώνεται και ο άλλος για ανάλυση», είπαν. « Σε περίπτωση ατόμου με την ασθένεια, με δική τους συναίνεση ακολουθεί και οικογενειακή μελέτη για το άτομο που εντοπίστηκε, ώστε να καλυφθεί ολόκληρη η οικογένεια για το ενδεχόμενο να φέρει την ασθένεια. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών, εξάγονται σε μια μόλις εβδομάδα». 

Ένα στα δώδεκα άτομα, με καταγωγή από την Πάφο, είναι φορέας της κληρονομικής αυτής ασθένειας, σύμφωνα με έρευνα του Κυπριακού Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής τη στιγμή που στην Ευρώπη το ποσοστό είναι ένα στα εκατό άτομα.

Η νόσος του «Φρίντραϊχ» είναι ανίατη, κληρονομική πάθηση, η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα, προκαλώντας έλλειψη συντονισμού των κινήσεων του ασθενούς, ο οποίος καταλήγει στο αναπηρικό τροχοκάθισμα. Την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860 ο Γερμανός Nikolaus Friedreich και από τότε φέρει το όνομα του. Τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται στην εφηβική ηλικία, ή λίγο αργότερα, συνήθως μέχρι το 25ο έτος της ζωής.